Болезнь вильсона коновалова прогноз

Болезнь Вильсона-Коновалова - гепатоцеллюлярная дистрофия, болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация - редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме. У пациентов медь накапливается в печени и мозге, а также в почках, роговице. Подробнее: Медь. Болезнь проявляется признаками поражения печени часто развиваются цирроз печени и печеночная недостаточность , нейропсихическими нарушениями, сочетанием указанных проявлений.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Ваш IP-адрес заблокирован.

Болезнь Вильсона-Коновалова - гепатоцеллюлярная дистрофия, болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация - редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточным накоплением меди в организме. У пациентов медь накапливается в печени и мозге, а также в почках, роговице.

Подробнее: Медь. Болезнь проявляется признаками поражения печени часто развиваются цирроз печени и печеночная недостаточность , нейропсихическими нарушениями, сочетанием указанных проявлений. Патогномоничным симптомом для болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение желто-коричневого кольца по периферии роговицы кольцо Кайзера-Флейшера.

Диагноз заболевания устанавливается на основе физикального исследования, результатах лабораторных анализов, подтверждающих наличие нарушения метаболизма меди в организме снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение суточной экскреции меди с мочой ; данных визуализирующих методов УЗИ, КТ и МРТ , при которых выявляются гепато- и спленомегалия, дегенерация базальных ганглиев головного мозга.

В биоптатах печени обнаруживается повышенное содержание меди. Пациенту и его ближайшим родственникам проводится генетическое тестирование. Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и уменьшение его содержания за счет назначения хелирующих препаратов D-пеницилламина , триентина. В последние годы наблюдается тенденция к увеличению числа диагностируемых случаев болезни Вильсона-Коновалова.

Распространенность заболевания в среднем - 30 случаев на 1 млн. В мире заболевание регистрируется с частотой 1: тыс. В США частота выявления болезни Вильсона составляет тыс. Высокая заболеваемость отмечается в регионах, где существуют близкородственные браки Иран, Йемен, Ирландия , а также в Японии и на острове Сардиния.

Так, в Японии болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется с частотой тыс. Болезнь манифестирует в возрасте лет, однако неврологические симптомы появляются только к годам. У детей младше 5 лет проявления болезни Вильсона нередко могут отсутствовать, хотя заболевание иногда диагностируется как у пациентов в возрасте до 3 лет, так и у людей, которым уже за Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к летальному исходу примерно в возрасте 30 лет в результате печеночной , почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений.

Течение болезни Вильсона-Коновалова с развитием фульминантной печеночной недостаточности чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин В г. Westphal и A. Strumpell описали сочетающееся с циррозом печени хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, назвав его псевдосклерозом. Wilson опубликовал подробное описание клинической картины болезни, а саму болезнь назвал прогрессирующей лентикулярной дегенерацией. Hall в г.

Bearn, проведя анализ 30 семей, где были пациенты с болезнью Вильсона, установил аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания. Walshe продемонстрировал хелирующий эффект препарата D-пеницилламина. Frommer привел доказательства нарушения процесса билиарной экскреции меди при болезни Вильсона-Коновалова. Мутантный ген ATP7B , детерминирующий развитие этого заболевания и расположенный на 13 хромосоме локус13qq21 , был открыт Frydman и др.

В дальнейшем было установлено, что этот ген кодирует кодирует белок, ответственный за внутриклеточный транспорт ионов меди транспортирующий медь АТФазный протеин Р-типа. Медь - важный микроэлемент, так как он входит в состав целого ряда ферментов в организме.

Но избыток меди приводит к цитотоксическим эффектам, которые опосредованы окислительными повреждениями клеточных мембран, дестабилизацией ядерной ДНК, разрушением лизосом.

В настоящее время идентифицировано более мутаций гена ATP7B, которые приводят к нарушениям билиарной экскреции меди и к накоплению этого микроэлемента сначала в печени, а затем и в других органах и тканях ЦНС, почках, сердце, костно-суставной системе. В результате возникает токсическое поражение этих органов и нарушение их функций. По рекомендации ВОЗ суточная потребность в меди для взрослых составляет 1,5 мг.

Содержание меди в обычной диете составляет мг в день. К продуктам с высоким содержанием меди относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей; кальмары, семга, субпродукты печень, почки, сердце , морепродукты устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии , соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты изюм, финики, чернослив , некоторые фрукты авокадо , фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.

Это: морепродукты, орехи, семена включая порошок какао , бобы, отруби, зародышевые части зерен, печень и мясо. В организм медь поступает в основном с пищей. Лучше всего организмом усваивается двухвалентная медь. Небольшая часть меди Медь способна проникать во все клетки, ткани и органы.

Максимальная концентрация меди отмечена в печени, почках, мозге, крови, однако медь можно обнаружить и в других органах и тканях. В гепатоцитах медь включается в состав специфических металлоэнзимов супероксиддисмутазы, цитохромоксидазы, моноаминоксидазы. Ведущую роль в метаболизме меди играет печень, поскольку здесь синтезируется белок церулоплазмин, обладающий ферментативной активностью и участвующий в регуляции гомеостаза меди.

Транспорт меди осуществляется с помощью белка церулоплазмина, синтезируемого в печени и относящегося к фракции глобулинов. В желчи медь связана с крупномолекулярными белками, препятствующими ее реабсорбции в тонкой кишке. Благодаря этому в организме поддерживается баланс меди: количества поступающей и выделяемой меди примерно одинаковы. В патогенезе болезни Вильсона-Коновалова основную роль играет нарушение баланса между поступлением и экскрецией меди. У пациентов с этим заболеванием процессы абсорбции меди в ЖКТ не нарушены, но отмечается значительное снижение активности процесса выведения меди с желчью, что приводит к накоплению этого микроэлемента в гепатоцитах.

Снижение экскреции меди болезни Вильсона-Коновалова связывается с дефицитом или полным отсутствием транспортирующего медь АТФазного протеина Р-типа его детерминирует ген ATP7B , который в норме способствует транспорту меди в аппарат Гольджи и его высвобождению лизосомами в желчь.

При болезни Вильсона-Коновалова также нарушается включение меди в церулоплазмин, синтезируемый в печени, следствием чего является низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови определение этого показателя имеет диагностическое значение. Снижение билиарной экскреции меди при болезни Вильсона-Коновалова приводит к ее избыточному накоплению в организме.

Как правило, у больных это происходит в возрасте лет иногда раньше , хотя уже с рождения у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова могут повышаться уровни печеночных аминотрансфераз. После того как печень насыщается медью, что в ряде случаев происходит бессимптомно, накопление меди происходит в других органах и системах, прежде всего в ЦНС, в базальных ганглиях головного мозга хвостатом ядре, скорлупе, бледном шаре , в которых содержание меди увеличивается в 50 и более раз по сравнению с нормой.

Это приводит к возникновению нейропсихических нарушений, которые чаще всего наблюдаются во втором и третьем десятилетиях жизни. При быстром поступлении больших количеств меди в кровь развивается значительная купремия, и медь, фиксируясь на мембране эритроцитов и образуя комплексы с белками, провоцирует развитие гемолитической анемии.

Отложение меди в десцеметовой мембране роговицы проявляется формированием колец Кайзера-Флейшера. В роговице отложение меди происходит почти одновременно с появлением нейропсихической симптоматики после насыщения медью печени.

Накопление меди в десцеметовой мембране роговицы приводит к образованию пигментации желто-коричневого иногда зеленоватого цвета: кольца Кайзера-Флейшера. Не связанная с церулоплазмином свободная медь вызывает внепеченочное повреждение тканей почек, сердца, суставов.

При этом избыток меди приводит к цитотоксическим эффектам, которые опосредованы окислительными повреждениями клеточных мембран, дестабилизацией ядерной ДНК, разрушением лизосом. Медь катализирует образование свободных радикалов и запускает процесс перекисного окисления липидов.

Это приводит к нарушению функции плазматической мембраны и мембран митохондрий, способствует выходу лизосомальных энзимов в клетку, нарушению функционирования ДНК и белков, снижению содержания антиоксидантов глутатиона и токоферола. Образующийся в результате перекисного окисления липидов малоновый диальдегид стимулирует синтез коллагена, способствуя фиброгенезу в печени.

Токсическое действие меди на ткань печени на начальных предцирротических стадиях заболевания может проявляться в форме хронического неспецифического реактивного гепатита, жировой дистрофии печени или хронического активного гепатита.

В дальнейшем развивается цирроз печени, обычно макронодулярного типа. Накопление меди в базальных ганглиях хвостатом ядре, бледном шаре, скорлупе головного мозга приводит к возникновению нервно-психических нарушений у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Кольца Кайзера-Флейшера образуются при отложении содержащего медь пигмента в десцеметовой оболочке по периферии задней поверхности роговицы.

Токсическое действие меди на ткань печени может проявляться в форме жировой дистрофии гепатоцитов, гепатита, фиброза и цирроза печени макронодулярного типа. Жировая инфильтрация может быть связана с перекисным окислением липидов и повреждением митохондрий. Межклеточные пространств инфильтрированы лимфоцитами и волокнами коллагена. Закрыть Гистологическая картина острой печеночной недостаточности, развившейся у летней пациентки с болезнью Вильсона-Коновалова.

Визуализируются: некроз гепатоцитов, застой желчи, признаки фиброза печени. Накопление меди в ЦНС сопровождается симметричным размягчением ткани головного мозга в области базальных ядер хвостатое ядро, бледный шар, скорлупа , часто с образованием кистозных полостей, иногда с поражением таламуса, мозжечка и коры головного мозга.

Гистологически обнаруживаются: отложение меди в области базальных ганглиев, кистозная дегенерация головного мозга, глиоз, гибель нейронов. Закрыть Кистозная дегенерация базальных ганглиев у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова.

Болезнь манифестирует в возрасте лет хотя практически с рождения отмечаются повышенные уровни печеночных аминотрансфераз. У детей до 5 лет проявления болезни Вильсона-Коновалова могут отсутствовать. Закрыть Клинические проявления болезни Вильсона-Коновалова. В соответствии с признаками заболевания можно выделить три его формы: болезнь Вильсона-Коновалова, протекающая с поражением печени; нервной системы и смешанная форма.

Может наблюдаться стеатоз; развивается печеночная недостаточность иногда фулминантная. Появление нейропсихических нарушений при болезни Вильсона-Коновалова связано с насыщением печени медью и началом накопления этого микроэлемента в ЦНС.

Признаки поражения нервной системы появляются только к годам и позднее. К ним относятся: обеднение мимики, избыточная саливация, расстройства речи и координации движений, тремор, нарушения мелкой моторики и походки. Психические нарушения заключаются в появлении компульсивно-импульсивного поведения, агрессивных реакций, фобий. Интеллект, как правило, сохранен. При болезни Вильсона-Коновалова поражаются также почки, кожа голубые лунки у ногтевого ложа, гиперпигментации , сердце кардиомиопатии , кости спонтанные переломы , суставы артропатии , эндокринная система гинекомастия.

Патогномоничным для болезни Вильсона-Коновалова симптомом является обнаружение желто-коричневого кольца по периферии роговицы кольцо Кайзера-Флейшера.

Иногда его можно рассмотреть только с помощью щелевой лампы. Накопление меди в роговице происходит после насыщения медью печени. Кольцо Кайзера-Флейшера не выявляется у детей до 5 лет.

Закрыть Начальная стадия формирования кольца Кайзера-Флейшера у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова: в верхнем полюсе роговицы наблюдаются отложения меди желто-коричневого цвета.

Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте, протекает молниеносно. В большинстве случаев заканчивается летально, несмотря на лечение. Проявления болезни развиваются медленно. Заболевание манифестирует с признаков поражения печени. Развиваются цирроз печени , печеночная недостаточность. Постепенно нарастает неврологическая симптоматика: нарушения походки и координации движений, паркинсонизм.

В дальнейшем изменяется психика: развиваются параноидальные реакции, истерия. Необходимо помнить, что у большинства пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возникает цирроз печени , несмотря на неизмененные показатели функции печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Submission of the manuscript is online via e-mail ecgarticle gmail. Publishing, Subscriptions, Sales and Advertising, Correspondence e-mail journal cniig. Волгоград, ул. Наумова, д.

Болезнь Вильсона

Несколько дней назад широкая общественность узнала о существовании генетической болезни Вильсона — Коновалова. Он помогает выводить медь из организма — именно её переизбыток является главным признаком болезни Вильсона — Коновалова. Это врождённое нарушение, которое приводит к тяжелейшим сбоям в работе нервной системы и внутренних органов, таким как эпилепсия и цирроз печени. В 25 лет у меня были нормальная семья и муж, но когда я забеременела, начались проблемы: я долго лежала на сохранении, а затем медики сообщили, что у ребёнка не развивается сердце. На сроке в 16 недель в больнице мне сделали выскабливание. Процедура происходит под наркозом, и, когда я очнулась, то поняла, что говорю очень тихо.

Восстановительное лечение пациентов с неврологическими формами болезни Вильсона — Коновалова

Болезнь Вильсона приводит к накоплению меди в печени и других органах. Развиваются печеночные или неврологические симптомы. Диагноз основан на низком уровне в сыворотке церулоплазмина, высоком уровне экскреции меди с мочой, иногда результатах биопсии печени. Лечение заключается в диете с низким содержанием меди и лекарственной терапии, например, пеницилламином или триентином. Болезнь Вильсона - нарушение обмена меди, развивающееся и у мужчин, и у женщин; распространенность 1 случай на человек. Люди, пораженные этой болезнью, гомозиготны по рецессивному мутантному гену, расположенному в й хромосоме. Генетический дефект при болезни Вильсона нарушает перенос меди. Нарушение переноса уменьшает секрецию меди в желчь, что вызывает перегрузку медью и, как следствие, ее накопление в печени, которое начинается с рождения. Нарушение переноса также препятствует включению меди в медьсодержащий белок церулоплазмин, что ведет к снижению сывороточного уровня церулоплазмина.

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Евгения Висситаева / Опровержение болезни Коновалова-Вильсона

Комментариев: 3

  1. Фархад:

    BYiWgTy, чтобы так помогать,тоже нужно учиться,чтобы не навредить

  2. arkaim-peter:

    С Богом дорогaia, все под силу.

  3. fred-58:

    неужели все вышеперечисленные медикаменты бесполезны ????????